Gemarmerde huid

Deze zeer zeldzame aandoening is het eerst door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen in 1922 beschreven.

 

Het is een huidaandoening waarbij de verwijde bloedvaatjes door de huid schemeren.

Cutis marmorata betekent: gemarmerde huid. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent: aangeboren. In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij meisjes dan bij jongens. Wat hiervan de oorzaak is, is onbekend. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering aldoor aanwezig is. De marmering van de huid kan in de loop van de tijd verminderen.Op zich is CMTC een meestal vrij milde aandoening.

 

Bij een aantal mensen met de aandoening is echter beschreven dat er geassocieerde afwijkingen kunnen optreden. Er zijn erg veel geassocieerde afwijkingen genoemd bij CMTC. Van veel afwijkingen is echter helemaal niet zeker dat er een verband bestaat tussen CMTC en de betreffende geassocieerde afwijking. Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid.

 

Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk 'dun' kan worden. Men spreekt dan van 'atrofie'. Een andere soms voorkomende afwijking is een asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). In een aantal gevallen is ook glaucoom geconstateerd.Over de erfelijkheid van CMTC is weinig bekend. De meeste mensen met CMTC zijn de enige in hun familie. Er zijn zeer schaarse meldingen in de literatuur van ouders die net als hun kinderen CMTC hebben of van broers en zusters met die aandoening.

Uit de literatuur kan in ieder geval worden opgemaakt dat de kans op herhaling van CMTC bij een volgend kind erg laag is. Of dit risico later voor de kinderen van de patiënt ook laag is, is nu niet met zekerheid te zeggen.

 

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet beschouwd worden als rechtsgeldige documenten.

 

De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

 

Tot slot

 

Bent u van mening dat bepaalde informatie ontbreekt of onduidelijk is, dan vernemen wij dat graag van u. Mail