De  ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen: soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld.

 

 

Hoe vaak komt het voor

Geschat wordt dat ongeveer 1 : 4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent dat er tegen de 4000 mensen met deze aandoening  in Nederland moeten zijn. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn. Toch  kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie! Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.

Wij gaan ervan uit dat de aanleg om de ziekte te krijgen, wel in alle gevallen erfelijk bepaald is.

Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %). Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.

 

Diagnose

Wanneer RP in de familie voorkomt zal men dikwijls de symptomen herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, meestal door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel en gezichtsveldonderzoek te laten doen.

Bij het gezichtsveldonderzoek wordt gekeken of er delen van het gezichtsveld (boven, beneden, opzij) niet goed functioneren.

Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te “scannen”.

 

Pas achteraf realiseert men zich dat  de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren……

In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG / EOG (electro-retinogram / electro-oculogram) maken om zeker te zijn van de diagnose. Bij  dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Na verdovende druppels worden meestal contactlenzen met draadjes eraan op de ogen geplaatst en moet men een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt ruim een half uur tot drie kwartier in beslag. Dit kan soms voor kinderen belastend zijn.

 

Prognose

Omdat het om zoveel verschillende vormen gaat, is er geen vaste uitspraak te doen over de prognose.

Wel gaat het in principe om een langzame achteruitgang. Soms lijken er echter periodes van “stilstand “ op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft. Wel is men door het zeer kleine gezichtsveld toch erg gehandicapt, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken.

Dit gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van kleine details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collegae  uit te leggen.

Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Na het horen van de  diagnose is het normaal, dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig, andere boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk over je gevoelens te kunnen praten.

Behandeling

Helaas is er tot dusver geen effectieve behandeling voor RP.

Men is en blijft echter druk bezig met het zoeken hiernaar: medicijnen (momenteel is men bezig met groeifactoren), netvliestransplantatie (dierproeven, enkele proeven op bijna blinde mensen gedaan: nog niet veel resultaat) het inbouwen van chips in het netvlies (dierproeven) en ook is men bezig met gen-therapie (dierproeven).

Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie!

Uit Amerikaans onderzoek is gebleken dat patiënten die hoge doses vitamine A slikten, minder achteruitgang van hun ERG lieten zien dan RP-patiënten die dit niet deden. Er was echter geen verschil merkbaar in de gezichtsscherpte en het gezichtsveld. Men is het er daarom niet over eens, of het nu verstandig is vitamine A te slikken of niet, vooral omdat een teveel aan vitamine A het lichaam niet langs natuurlijke weg verlaat, maar wordt opgeslagen in vetweefsel. Hoge doses vitamine A  kunnen schadelijk zijn en bijvoorbeeld afwijkingen veroorzaken aan de ongeboren vrucht, zodat het kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd in ieder geval wordt ontraden.

 

Heeft het zin voor controle naar de oogarts te blijven gaan

Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij soms toch helpen.

Het controleren van de brilsterkte is natuurlijk zinvol, om uw gezichtsvermogen zo goed mogelijk te benutten. Zonodig kan de oogarts  u verwijzen voor extra hulpmiddelen (loupes etc.)

Verder komt bij RP vaak staar voor. Deze staar kan geopereerd worden, waardoor het zicht aanzienlijk kan verbeteren. RP patiënten hebben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten, maar de afweging om wel of niet te opereren, kan moeilijk zijn: in hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoordelijk  voor de achteruitgang van het gezichtsvermogen?

Het resultaat van de operatie is daardoor vaak moeilijk te voorspellen.

Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (macula-oedeem). Hiervoor kan de oogarts een soort plaspil, Diamox, geven. Dit middel heeft nogal wat bijwerkingen en helpt lang niet altijd, maar kan soms toch de gezichtsscherpte verbeteren.

Tenslotte komt bij een zeer klein percentage van RP-patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk (met oogdruppels) kan worden behandeld, is de controle van de oogdruk van belang om (onnodige) schade te voorkomen.

Tot slot

RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet genezen kan worden. Over het algemeen gaat het om een langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter moeilijk te aanvaarden. Het heeft echter geen  zin, u af te vragen óf en zo ja, wanneer u blind zult worden. Hopelijk wordt u dit niet. Probeert u zich te richten  op de dingen die u wél kunt, bezig te zijn met vandaag en minder met morgen.

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet beschouwd worden als rechtsgeldige documenten.

 

De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

 

Tot slot

 

Bent u van mening dat bepaalde informatie ontbreekt of onduidelijk is, dan vernemen wij dat graag van u. Mail