Prenatale onderzoek- en diagnosemethoden

De meest gebruikte methoden van prenataal onderzoek en prenatale diagnostiek zijn echografie, onderzoek op de aanwezigheid van bepaalde markers (stoffen in het bloed, zoals alfafoetoproteïne) in het bloed van een zwangere vrouw, vruchtwaterpunctie (amniocentese), vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en navelstrengpunctie.

Echografie
Echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap wordt vaak verricht en levert voorzover bekend geen risico's op voor de vrouw of de foetus. Of bij alle vrouwen echografieën moeten worden gemaakt is omstreden, maar het is waarschijnlijk niet routinematig nodig. Tijdens de gehele zwangerschap kunnen om uiteenlopende redenen echografieën worden uitgevoerd. In de eerste drie maanden kan met behulp van echografie worden vastgesteld of een foetus leeft, hoe oud de foetus is en hoeveel foetussen er aanwezig zijn. Na de derde maand kan met behulp van echografie worden gekeken of er duidelijke, structurele aangeboren afwijkingen zijn bij de foetus, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is. Het geslacht van de foetus kan meestal na zes maanden worden vastgesteld.

 

Wanneer een zwangere vrouw een hoge alfafoetoproteïnespiegel heeft, of wanneer er in de familie aangeboren afwijkingen voorkomen, wordt met behulp van echografie vaak gekeken of er afwijkingen bij de foetus zijn. Geen enkele test is echter 100% betrouwbaar en een normale echografie garandeert geen gezonde baby.

De concentratie alfafoetoproteïne
De alfafoetoproteïnespiegel in het bloed van een zwangere vrouw wordt soms bepaald, bijvoorbeeld als de vrouw eerder een kind met een open rug (spina bifida) heeft gebaard. Een hoge concentratie van deze stof betekent namelijk een verhoogde kans op een open rug, anencefalie of andere afwijkingen. Een hoge concentratie kan ook betekenen dat de zwangerschap op het moment van bloedafname al langer duurt dan gedacht, dat er meerdere foetussen zijn, dat een miskraam mogelijk is (dreigende abortus) of dat de foetus is overleden. Dit onderzoek kan deel uitmaken van de Triple Test (zie verderop in deze paragraaf).

 

Met deze test wordt 10 tot 15% van de foetussen met afwijkingen aan de wervelkolom niet opgespoord. De betrouwbaarste uitslagen worden verkregen wanneer er bloed wordt afgenomen tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. Bloed dat wordt afgenomen vóór de 14e week of ná de 21e week geeft geen betrouwbare uitslag. Soms wordt de test zeven dagen na het eerste bloedonderzoek herhaald. Wanneer de alfafoetoproteïnespiegel hoog is, wordt met behulp van echografie gekeken of er sprake is van een afwijking. Bij ongeveer 2% van de onderzochte vrouwen geeft echografie geen uitsluitsel over de oorzaak van de hoge alfafoetoproteïnespiegel. In dergelijke gevallen wordt meestal een vruchtwaterpunctie uitgevoerd om de alfafoetoproteïnespiegel in het vruchtwater, waarin de foetus leeft, te bepalen. Hiermee kunnen neuralebuisdefecten nauwkeuriger worden aangetoond dan door het bepalen van de alfafoetoproteïnespiegel in het bloed van de moeder. De foetus kan echter tijdens een vruchtwaterpunctie wat bloed verliezen of letsel door onopzettelijk aanprikken oplopen. Als het bloed in het vruchtwater terechtkomt, wordt een onjuiste, hoge alfafoetoproteïnespiegel gemeten. Als het enzym acetylcholine-esterase in het vruchtwater wordt gevonden, wordt het nog waarschijnlijker dat er sprake is van een afwijking. In vrijwel alle gevallen van anencefalie en in 90 tot 95% van de gevallen van een open rug (spina bifida) is de concentratie alfafoetoproteïne hoog en wordt acetylcholine-esterase gevonden in het vruchtwater. Ongeveer 5 tot 10% van alle gevallen van spina bifida kan niet door een vruchtwaterpunctie worden opgespoord, omdat de opening in de wervelkolom wordt bedekt door huid, waardoor er geen alfafoetoproteïne in het vruchtwater terecht kan komen.

 

Een aantal andere afwijkingen kan ook een hoge concentratie alfafoetoproteï ne in het vruchtwater veroorzaken, al dan niet in combinatie met een aantoonbare concentratie acetylcholine-esterase. Daarbij horen vernauwing van de maaguitgang (pylorusstenose) en defecten in de buikwand, zoals een navelbreuk (omfalokèle).  Hoewel deze afwijkingen meestal met behulp van een echografie met hoge resolutie kunnen worden opgespoord, garanderen normale uitslagen niet dat de foetus geen afwijkingen heeft.

 

Een lage concentratie alfafoetoproteïne in het bloed van de moeder, vaak in combinatie met een hoge concentratie humaan gonadotrofine en een lage concentratie oestriol (controle op aanwezigheid van deze drie stoffen vormt de zogeheten Triple Test), duidt op een andere groep afwijkingen, waaronder het Down-syndroom. Een arts kan bijvoorbeeld aan de hand van de leeftijd van de vrouw en de concentraties van deze markers in haar bloed inschatten of de foetus het Down-syndroom heeft. Afwijkende concentraties van deze markers kunnen ook betekenen dat de duur van de zwangerschap niet juist bepaald is, dat de foetus is overleden of dat er sprake van een tweeling is.

Als de oorzaak van de afwijkende concentraties markers in het bloed niet met behulp van echografie kan worden achterhaald, worden meestal een vruchtwaterpunctie en een chromosomenonderzoek uitgevoerd om de foetus te controleren op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen.

Vruchtwaterpunctie (amniocentese)
Eén van de meest gebruikte methoden om afwijkingen voor de geboorte op te sporen is de vruchtwaterpunctie. Deze kan het best worden uitgevoerd tussen de 15e en 17e week van de zwangerschap.

 

Tijdens de punctie wordt de foetus met behulp van echografie in de gaten gehouden. Er worden een aantal dingen gecontroleerd, waaronder de hartslag van de foetus, de leeftijd van de foetus, de ligging van de placenta, de hoeveelheid vruchtwater en het aantal foetussen. Vervolgens wordt via de buikwand een dunne naald in het vruchtwater gebracht. Er wordt wat vocht opgezogen voor onderzoek en de naald wordt verwijderd. De gehele procedure wordt echoscopisch gevolgd. Meestal is de uitslag binnen één tot drie weken beschikbaar, afhankelijk van welke bepaling is gevraagd. Vrouwen die resusnegatief zijn, krijgen na het onderzoek Rh0(D)-immunoglobuline om het risico te verkleinen dat zij antistoffen tegen het resuspositieve bloed van de foetus gaan maken na eventueel contact met het bloed van de foetus. 

Een vruchtwaterpunctie levert slechts een klein risico op voor de foetus, te weten 0,3% verhoging van de normale kans op een miskraam. Gering vaginaal bloedverlies en weglekkend vruchtwater komen voor bij ongeveer 1 tot 2% van de vrouwen; meestal stopt dit vanzelf. De kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie wordt geschat op ongeveer 1 op 200, hoewel uit sommige onderzoeken blijkt dat het risico nog kleiner is. Verwonding van de foetus door de naald komt uiterst zelden voor. Meestal kan een vruchtwaterpunctie ook worden uitgevoerd als de vrouw zwanger is van een twee- of meerling.

Vlokkentest (chorionvillusbiopsie)

Het opsporen van afwijkingen voor de geboorte

Met een vlokkentest worden bepaalde afwijkingen van de foetus opgespoord, meestal tussen de tiende en twaalfde week van de zwangerschap. Een vlokkentest kan in plaats van een vruchtwaterpunctie worden gedaan, tenzij voor een onderzoek juist vruchtwater nodig is, bijvoorbeeld voor het bepalen van de concentratie alfafoetoproteïne in het vruchtwater. Vóór de test wordt met behulp van echografie vastgesteld of de foetus leeft, wat de leeftijd van de foetus is en wat de ligging van de placenta is. Het belangrijkste voordeel van een vlokkentest boven een vruchtwaterpunctie is dat de uitslag veel vroeger in de zwangerschap bekend is. Daardoor kunnen eenvoudiger en veiliger methoden worden gebruikt om de zwangerschap eventueel af te breken als er een afwijking wordt gevonden. Als er geen afwijking wordt gevonden, kunnen de aanstaande ouders al vroeg in de zwangerschap gerust worden gesteld. Vroege diagnose van een aandoening kan ook noodzakelijk zijn om de foetus vóór de geboorte goed te kunnen behandelen. Zo kan de behandeling van een zwangere vrouw met bijnierschorshormonen (corticosteroïden) verhinderen dat er mannelijke kenmerken ontstaan bij een vrouwelijke foetus met aangeboren bijnierschorshyperplasie, een erfelijke aandoening waarbij de bijnieren zijn vergroot en bijzonder grote hoeveelheden androgenen (mannelijke hormonen) produceren.

 

Als een vrouw met resusnegatief bloed is gesensibiliseerd voor resuspositief bloed (en ze er antistoffen tegen maakt), wordt er geen vlokkentest uitgevoerd omdat hierdoor de situatie kan verergeren. In plaats daarvan wordt een vruchtwaterpunctie gedaan tussen de 15e en 17e week van de zwangerschap. Bij een vlokkentest worden wat chorionvilli (kleine, vingervormige uitstulpingen van de placenta) afgenomen via de baarmoederhals of de buikwand. Bij de transcervicale methode ligt de vrouw op haar rug met haar knieën gebogen, meestal ondersteund door voet- of kniebeugels. Onder echoscopische controle brengt de arts via de vagina en baarmoederhals een katheter (een flexibele buis) in de placenta. Met behulp van een spuit wordt een stukje placentaweefsel de katheter ingezogen. De transcervicale methode kan niet worden gebruikt als de vrouw een afwijking aan de baarmoederhals heeft of een actieve geslachtsziekte, zoals herpes genitalis, gonorrhoea of een chronische baarmoederhalsontsteking. Bij de transabdominale methode wordt de huid verdoofd op de plaats waar de naald wordt ingebracht, waarna de naald via de buikwand in de placenta wordt gebracht en een stukje weefsel wordt opgezogen met behulp van een spuit. Geen van beide methoden is pijnlijk. Het weefsel wordt in het laboratorium onderzocht.

 

De risico's van een vlokkentest zijn groter dan die van een vruchtwaterpunctie. Soms kan geen duidelijke diagnose worden gesteld en dan is een vruchtwaterpunctie noodzakelijk. Over het algemeen is de betrouwbaarheid van beide onderzoeken even groot.

Navelstrengpunctie
Een bloedmonster uit de navelstreng wordt wel afgenomen wanneer foetale bloedarmoede ten gevolge van resusantagonisme wordt vermoed of wanneer snel een chromosomenonderzoek nodig is, vooral tegen het eind van de zwangerschap, wanneer er met behulp van echografie afwijkingen bij de foetus naar voren zijn gekomen. Vaak kan de uitslag binnen 48 uur beschikbaar zijn. Onder echoscopische controle brengt de arts via de buikwand een naald in de navelstreng, meestal vlakbij de plaats waar deze aan de placenta vastzit, en neemt een bloedmonster van de foetus.

 

 

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet beschouwd worden als rechtsgeldige documenten.

 

De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

 

Tot slot

 

Bent u van mening dat bepaalde informatie ontbreekt of onduidelijk is, dan vernemen wij dat graag van u. Mail