Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een weinig voorkomende erfelijke bindweefselaandoening die afwijkingen aan de ogen, botten, hart en bloedvaten tot gevolg heeft.

Symptomen
Het gen voor het syndroom van Marfan is dominant  , maar niet iedereen die de aandoening erft, wordt in gelijke mate aangetast. Mensen met dit syndroom zijn langer dan gemiddeld en dan in hun familie gebruikelijk is. Hun armwijdte (de afstand tussen vingertoppen van linker- en rechterhand bij opzij gestrekte armen) is groter dan hun lengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen (sternum) is vaak misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De gewrichten kunnen zeer beweegbaar zijn. Platvoeten en een bochel met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen ook veel voor, evenals breuken. De persoon heeft meestal weinig onderhuids vet en vaak een verhoogd verhemelte.

 

De lens van beide ogen kan zijn verschoven. Met behulp van een oftalmoscoop kan een arts dan in de pupil de rand van de verschoven lens zien. De patiënt kan zeer bijziend zijn en het netvlies (het lichtgevoelige gebied achterin het oog) kan loslaten.

 

Een zwakke plek in de aortawand kan een geleidelijke verwijding van de aorta veroorzaken, waardoor een aneurysma  (een uitstulping van de vaatwand) ontstaat. Tussen de lagen van de vaatwand kan bloed komen (aortadissectie) of het aneurysma kan scheuren, waardoor een zeer ernstige bloeding ontstaat. Naarmate de aorta wijder wordt, kan de aortaklep, die zich tussen het hart en de aorta bevindt, beginnen te lekken (aortaregurgitatie).  De mitralisklep, die zich tussen de linkerboezem en linkerkamer bevindt, kan gaan lekken of uitstulpen in de linkerboezem.  In de longen kunnen vochthoudende blaasjes (cysten) ontstaan. Als deze openbarsten, ontstaat een pneumothorax  (lucht in de ruimte rond de longen), waardoor het ademhalen moeilijk wordt.

 

De kans op complicaties is sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Het grootste gevaar is een plotselinge scheur in de aorta, wat al heel snel dodelijk kan zijn. De kans op een gescheurde aorta is groter bij het uitoefenen van actieve sporten.

 

Diagnose en behandeling
Als een buitengewoon lange en slanke persoon met een van de genoemde kenmerkende symptomen bij de dokter komt, moet deze bedacht zijn op het syndroom van Marfan. Veel mensen die aan dit syndroom lijden, vertonen echter nooit symptomen waardoor de aandoening bij hen niet wordt herkend.

 

Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen van problemen met de bloedvaten en ogen. De ogen worden één keer per jaar onderzocht. Zodra zich gezichtsproblemen voordoen, moet een patiënt met het syndroom van Marfan onmiddellijk een arts raadplegen.

 

Om verwijding (dilatatie) en dissectie van de aorta te voorkomen, kan propranolol worden gebruikt, een middel dat de kracht van de bloedstroom vermindert. Een verwijding in de aorta kan soms operatief worden verholpen.

 

Kinderen met het syndroom van Marfan kunnen zeer lang worden. Een arts kan zeer lange meisjes een hormoonbehandeling voorschrijven (oestrogeen en progesteron). Hiermee wordt meestal begonnen op tienjarige leeftijd om de puberteit in te leiden en daardoor de groei te stoppen. Als mensen met het syndroom van Marfan kinderen willen, is het aan te raden te laten onderzoeken hoe groot de kans is dat hun kinderen het syndroom zullen erven.

 

 

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet beschouwd worden als rechtsgeldige documenten.

 

De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

 

Tot slot

 

Bent u van mening dat bepaalde informatie ontbreekt of onduidelijk is, dan vernemen wij dat graag van u. Mail

 

 

	Als aan mensen gevraagd wordt wat voor hen het belangrijkste is in het leven, antwoorden de meesten ‘gelukkig zijn’. Maar wat betekent het? Enerzijds is geluk verschillend maar anderzijds ook gelijk voor iedereen. Geluk is de mate waarin je plezier in het leven hebt. lees meer
	Hoe groot is uw risico op hospitalisatie? Vroeg of laat ontsnapt niemand aan een hospitalisatie, ook u niet. De kans dat u in het ziekenhuis terechtkomt, is 1 op 6. Hoe ouder u wordt, hoe groter het risico. lees meer
	Hier vind je duidelijke informatie over jouw concrete situatie. Adressen en links maken je wegwijs in diensten die je kunnen helpen. Klik door naar de rubrieken en thema's in het linkermenu of zoek op trefwoord. Heel handig om snel iets op te zoeken.Lees meer
	Deze website biedt u toegang tot de publicaties van de Vlaamse overheid. U kunt publicaties opzoeken en aanvragen. Publicaties die elektronisch beschikbaar zijn, kunt u downloaden.De lijst bevat een overzicht van de publicaties die werden uitgegeven. Lees meer