Als kind

Arjan’s ontwikkeling leek in het eerste jaar normaal, al was er sprake van een vrij fors hoofd en waren zijn spieren wat aan de slappe kant. Pas maanden na zijn eerste verjaardag maken zijn ouders zich gaandeweg meer zorgen over de voortgang. Zijn spraak komt wel op gang maar is moeilijk verstaanbaar, wat onsamenhangend met veel herhalingen. Arjan is druk, luistert slecht en is moeilijk aan het spelen te krijgen. Hij “fladdert” met de handen als hij zich opwindt, heeft een hekel aan aanraken en bijt zich soms in de hand. Verder vinden Arjan’s ouders hem impulsief en prikkelbaar. Arjan is verlegen; hij kijkt je niet rechtstreeks aan.  Arjan’s huisarts stuurt hem door naar een centrum gestuurd voor erfelijkheidsonderzoek. Daar wordt de diagnose gesteld aan de hand van chromosomenonderzoek. De dokter vraagt naar handicaps in de familie en dan blijkt dat een oom van Arjan een verstandelijke handicap heeft. Aan de hand van de beschrijving van deze broer van Arjan’s moeder vermoedt de specialist dat ook hij dezelfde afwijking heeft.

 

Als volwassene

Volwassenen met het fragiele-X-syndroom zijn meestal opgewekte mensen. Het drukke, impulsieve en ongecontroleerde gedrag van de kinderjaren is een stuk afgenomen, maar nog wel herkenbaar evenals de concentratiestoornissen. Deze oom van Arjan heeft de school voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK) doorlopen en woont nog thuis bij zijn ouders. Hij heeft een breed voorhoofd, een grote kin en grote, afstaande oren. Hij is vriendelijk, nogal verlegen en  kijkt je niet aan, aldus Arjan’s moeder. Zit hij eenmaal op zijn praatstoel, dan is hij niet meer te stoppen; sommige verhalen herhaalt hij steeds weer. Zelf is haar de overeenkomst met Arjan ook al opgevallen.

 

 

 

 

Achtergronden

Na het Down-syndroom is het fragiele-X-syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. Een op de vier tot zesduizend jongetjes vertoont dit beeld. De erfelijke informatie is opgeslagen op chromosomen, en wel met name in de genen. Er zijn twee geslachtshormonen die bij een vrouw XX worden genoemd en bij een man XY. De afwijking waar we het hier over hebben, ligt op de X-poot en veroorzaakt vooral afwijkingen bij mannen. Een vrouw kan wel draagster zijn, dus een afwijking op haar ene X-chromosoom hebben, zonder dat de typische klachten  tot uitdrukking komen. Vijftig procent van de meisjes met deze afwijking heeft –zo is onlangs gebleken- wel leer- en ontwikkelingsproblemen.

 

Breekbaar

In de jaren tachtig van de vorige eeuw werd de diagnose gesteld met behulp van chromosoomonderzoek. Het X-chromosoom zag er in een aantal gevallen breekbaar uit, alsof het op een bepaalde plek zo zou kunnen breken. Tegenwoordig speelt DNA-onderzoek een belangrijke rol en kan de diagnose met zekerheid gesteld worden, ook bij dragers en draagsters. Dat laatste is vooral van belang bij het uitbrengen van een erfelijkheidsadvies. Verder onderzoek van familieleden is dan noodzakelijk. Zo kan de kans op een eerste of volgend kindje met deze afwijking worden vastgesteld.

 

Oudervereniging

Vroege herkenning van dit ziektebeeld kan ouders helpen om beter met hun kind om te gaan. Er is een actieve oudervereniging die veel informatie ter beschikking stelt voor ouders, verzorgers en begeleiders. Wanneer je weet dat het kind direct lichamelijk contact niet op prijs stelt en ook oogcontact mijdt, kan dit consequenties hebben voor de manier van omgaan. Vaak functioneert het ruimtelijk inzicht en het lange termijngeheugen redelijk goed, maar gaat rekenen slechter en kan het kind gesproken boodschappen minder goed onthouden

 

door C.F.Stolper, arts

 

Alle documenten op deze sites zijn louter informatief en mogen niet beschouwd worden als rechtsgeldige documenten.

 

De vzw kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de informatie op deze website. Hoewel het onze bedoeling is om bijgewerkte en juiste informatie te verspreiden, kunnen we geen perfect resultaat garanderen. Eventuele onjuistheden die ons worden gesignaleerd, zullen we zo spoedig mogelijk verbeteren.

 

 

	Als aan mensen gevraagd wordt wat voor hen het belangrijkste is in het leven, antwoorden de meesten ‘gelukkig zijn’. Maar wat betekent het? Enerzijds is geluk verschillend maar anderzijds ook gelijk voor iedereen. Geluk is de mate waarin je plezier in het leven hebt. lees meer
	Hoe groot is uw risico op hospitalisatie? Vroeg of laat ontsnapt niemand aan een hospitalisatie, ook u niet. De kans dat u in het ziekenhuis terechtkomt, is 1 op 6. Hoe ouder u wordt, hoe groter het risico. lees meer
	Hier vind je duidelijke informatie over jouw concrete situatie. Adressen en links maken je wegwijs in diensten die je kunnen helpen. Klik door naar de rubrieken en thema's in het linkermenu of zoek op trefwoord. Heel handig om snel iets op te zoeken.Lees meer
	Deze website biedt u toegang tot de publicaties van de Vlaamse overheid. U kunt publicaties opzoeken en aanvragen. Publicaties die elektronisch beschikbaar zijn, kunt u downloaden.De lijst bevat een overzicht van de publicaties die werden uitgegeven. Lees meer